单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，这些疾病通常遵循孟德尔遗传规律。
常见的单基因遗传病包括：
囊性纤维化：这是一种影响肺部和消化系统的疾病，患者肺部容易感染，消化系统也出现问题。地中海贫血：这是一种血液病，患者的红细胞无法正常携带氧气，致使贫血和其他健康问题。亨廷顿舞蹈症：这是一种神经系统退行性疾病，通常在中年发病，表现为不自主的运动和认知功能下降。多基因遗传病由多个基因共同作用引起，环境因素也在其中起到一定作用。这类疾病包括：
糖尿病：尤其是2型糖尿病，虽然受生活方式影响较大，但遗传因素也需严肃对待。
高血压：家族中有高血压病史的人群，患病风险相对较高。冠心病：心血管疾病的发生与遗传背景密切相关，尤其是家族中有早发心脏病史的情况。染色体异常是指染色体数目或结构上的变化，可能酿成严重的发育障碍或智力低下。常见的染色体异常包括：
唐氏综合症：这是最常见的染色体异常之一，患者有明显的面部特征和智力障碍。爱德华兹综合症：这种疾病较为罕见，但症状严重，多数患儿难以存活至成年。帕陶综合症：同样是一种严重的染色体异常，患儿通常伴有严重的身体和智力缺陷。
线粒体是细胞内的能量工厂，线粒体DNA的突变可以引发一系列代谢性疾病。例如：
莱伯氏遗传性视神经病变：这是一种招致视力丧失的疾病，通常在青少年时期发病。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病：这种疾病会影响肌肉和神经系统，衍生出癫痫发作和肌肉无力。基因筛查不仅限于诊断已有的疾病，还可以用于以下方面：
孕前检查：夫妻双方可以在怀孕前进行基因筛查，了解是否有携带某些遗传病的风险，由此推进采取相应的预防措施。产前筛查：孕妇可以通过羊水穿刺、无创产前基因检测等方式，评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病的风险。
新生儿筛查：新生儿出生后可以进行基因筛查，及早发现某些先天性疾病，以便及时治疗。成人健康管理：成年人也可以通过基因筛查了解自身对某些疾病的易感性，制定个性化的健康管理方案。